Comenzar a tratar la hipercolesterolemia familiar durante la infancia o la adolescencia puede reducir significativamente la exposición acumulada al denominado colesterol “malo” y disminuir el riesgo cardiovascular a lo largo de la vida. Es una de las principales conclusiones de una nueva investigación del estudio SAFEHEART, en el que participa el servicio de Medicina Interna del Complexo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF).
Los resultados han sido publicados en la revista científica European Heart Journal y aportan nuevas evidencias sobre los efectos a largo plazo de comenzar precozmente el tratamiento en niños y adolescentes con hipercolesterolemia familiar confirmada genéticamente.
En el grupo estatal de profesionales que desarrolla la investigación participa Juan Antonio Garrido Sanjuan, facultativo de Medicina Interna del CHUF y vinculado a la consulta específica de Lípidos del complejo hospitalario ferrolano, actualmente constituida como Unidad de Riesgo Cardiovascular.
La principal conclusión es que iniciar la terapia para reducir el colesterol a una edad media de 14 años, frente a los 36,1 años de los progenitores estudiados, reduce la carga de colesterol LDL acumulada durante la vida y permite alcanzar niveles similares a los registrados entre familiares que no presentan esta alteración genética.
Unas 150 personas están diagnosticadas genéticamente en el Área Sanitaria de Ferrol
La hipercolesterolemia familiar heterocigota es una enfermedad provocada por una alteración genética que causa niveles elevados de colesterol en sangre desde el nacimiento.
Según los datos trasladados por el Sergas, afecta aproximadamente a una de cada 250 personas. Su identificación resulta especialmente importante debido a que existen tratamientos capaces de disminuir el riesgo cardiovascular asociado a la enfermedad.
En el Área Sanitaria de Ferrol hay actualmente alrededor de 150 personas diagnosticadas genéticamente de hipercolesterolemia familiar heterocigota. Sin embargo, desde el CHUF advierten de que todavía pueden existir numerosos casos sin identificar.
“Aínda hai moitas persoas sen diagnosticar ás que chegar para poder aplicar accións precoces”, explica Juan Antonio Garrido.
El especialista ha incidido durante los últimos años en la importancia de detectar esta alteración genética y, especialmente a raíz de los nuevos resultados, hacerlo durante edades tempranas para poder comenzar cuanto antes el tratamiento.
La participación de Ferrol en este campo se remonta a varias décadas. La consulta específica de Lípidos del CHUF existía desde hace más de 30 años y fue una de las primeras de España en incorporar pacientes al proyecto que permitió elaborar un mapa genético de la hipercolesterolemia familiar.
Un total de 20 familias del Área Sanitaria de Ferrol están representadas en ese mapa genético estatal.
Seguimiento de niños, adolescentes y sus familias
La nueva publicación supone un paso adicional dentro de la cohorte prospectiva SAFEHEART. Los investigadores analizaron los efectos a largo plazo del tratamiento sobre el colesterol LDL y los acontecimientos cardiovasculares.
Para ello realizaron el seguimiento de 348 niños y adolescentes con hipercolesterolemia familiar genéticamente confirmada, 165 familiares no afectados y 288 progenitores afectados, con una presencia de mujeres del 50%.
La comparación permitió estudiar las diferencias entre comenzar el tratamiento durante la juventud, a una edad media de 14 años, o hacerlo alrededor de 22 años después, como ocurrió entre los progenitores, cuya edad media al iniciar la terapia fue de 36,1 años.
Los resultados indican que el tratamiento temprano fue bien tolerado y permitió reducir aproximadamente a la mitad la carga acumulada de colesterol LDL respecto al inicio más tardío de la terapia.
Además, los jóvenes tratados consiguieron niveles de LDL similares a los de sus familiares que no padecían hipercolesterolemia familiar, un resultado asociado a una marcada disminución del riesgo cardiovascular observado.
Para Juan Antonio Garrido, la publicación representa “un chanzo de evidencia, ata o de agora non demostrada, de que empezar o tratamento cedo en nenos e adolescentes que teñen ese trastorno xenético conseguía facer que o seu risco fose similar ao doutros familiares que non o teñen”.
La detección precoz, una de las claves
Los resultados refuerzan la consideración de la hipercolesterolemia familiar como una afección que debe ser abordada también desde la edad pediátrica, favoreciendo tanto su detección como el inicio precoz de los tratamientos indicados.
El estudio SAFEHEART ha realizado durante aproximadamente dos décadas el seguimiento de más de 5.000 personas en España, incluyendo unos 3.600 pacientes con diagnóstico confirmado y alrededor de 1.400 familiares no afectados utilizados como grupo de control.
Entre los beneficios observados durante el desarrollo del proyecto figura la posibilidad de retrasar significativamente los eventos cardiovasculares asociados a la enfermedad, además de identificar mutaciones, ajustar los tratamientos a cada paciente, favorecer la adherencia terapéutica y detectar nuevos casos dentro de las propias familias.
“Estes son datos poderosos da mellor evidencia científica. Este estudo pode contribuír a unha adecuada elaboración de guías de práctica clínica, ao manexo personalizado, á toma de decisións sobre intervencións de saúde pública e á asignación de recursos para mellorar a atención desta patoloxía ao longo da vida”, concluye Garrido.
